Gen biasanya tidak bertindak secara individual. Mereka adalah bagian dari sistem yang kompleks, genom, di mana terjadi interaksi genetik yang mengarah pada efek gen atau varian genetik yang dimodifikasi oleh tindakan elemen genetik lain atau dipengaruhi oleh pihak ketiga.
Mengidentifikasi interaksi antara gen merupakan langkah penting dalam memahami bagaimana sel dan jaringan bekerja, serta berapa banyak penyakit manusia yang terjadi. Pengetahuan ini juga dapat membantu untuk menentukan mengapa adanya mutasi yang seharusnya memicu penyakit bawaan tidak selalu mengarah pada patologi atau mengapa mutasi yang sama dapat bermanifestasi secara berbeda pada dua orang yang berbeda. Selain itu, karena analisis genom semakin banyak digunakan di bidang kedokteran, baik dalam diagnosis maupun dalam pengambilan keputusan tentang pengobatan, identifikasi interaksi gen sangat penting untuk memberikan perawatan terbaik bagi pasien.
Kemajuan terbaru dalam studi interaksi gen telah dikompilasi dalam ulasan terbaru yang diterbitkan di Cell . Pekerjaan yang dipimpin oleh tim peneliti dari University of Toronto ini juga mengangkat bagaimana hasil yang diperoleh sejauh ini dapat memberikan informasi yang relevan untuk kesehatan manusia dan pengembangan obat yang dipersonalisasi.
“Semua data pengurutan genom menyoroti kompleksitas pewarisan komunitas genetika manusia,” kata Brenda Andrews, seorang profesor di Donelly Center di University of Toronto. “Gagasan sederhana tentang satu gen yang menimbulkan penyakit tunggal lebih merupakan pengecualian daripada aturan.”
Konsep interaksi genetik sederhana: dianggap bahwa dua gen berinteraksi ketika kombinasi alel di salah satunya dengan alel di kedua menghasilkan mutan ganda dengan fenotipe yang tidak terduga (yaitu, ketika kombinasi bentuk-bentuk tertentu dari kedua gen memicu efek yang tidak terduga). Contoh interaksi, misalnya, adalah sintetik mematikan , yaitu interaksi ekstrem di mana adanya mutasi pada salah satu dari dua gen yang layak untuk sel, tetapi di mana adanya mutasi pada kedua gen dengan cara secara bersamaan menginduksi mematikan.
Mengidentifikasi interaksi antar gen tidak selalu mudah, terutama pada organisme yang kompleks. Untuk alasan ini, sebagian besar penelitian yang bertujuan untuk mengidentifikasi interaksi genetik dilakukan pada model hewan sederhana atau dalam ragi. Sistem yang lebih sederhana ini memungkinkan adanya panel sel untuk menghasilkan mutasi ganda atau organisme dengan mutasi yang dapat disilangkan satu sama lain untuk melihat hasilnya.
Lebih lanjut, banyak interaksi gen diatur, baik melalui jalur biokimia atau melalui kompartemen seluler di mana protein yang dihasilkan dari aktivitas gen bertindak. Interaksi gen ini dapat membentuk jaringan gen di dalam sel yang dapat dideteksi dan dianalisis menggunakan pendekatan yang berbeda.
Para penulis karya meninjau berbagai jenis interaksi gen yang dapat diidentifikasi, serta model studi yang tersedia saat ini dan jenis analisis yang dapat dilakukan. Selain itu, mereka menunjukkan bagaimana informasi yang diperoleh dalam sistem sederhana dapat ditransfer ke organisme yang lebih kompleks, atau bagaimana hal itu dapat menjadi sangat relevan dengan penyakit manusia seperti kanker.
Para peneliti juga menyoroti peran salah satu alat paling serbaguna dalam biologi molekuler saat ini: sistem pengeditan genom CRISPR. Potensi CRISPR untuk menginduksi perubahan spesifik dalam genom dan desainnya yang mudah merupakan keuntungan penting untuk penggunaannya dalam studi interaksi genetik dan hubungannya dengan munculnya penyakit seperti kanker.
“Kanker adalah penyakit genetik dan pada akhirnya, genetika yang mengaktifkan sel kanker adalah produk dari mutasi yang terjadi pada genomnya. Kami ingin memahami itu, ”kata Jason Moffat, profesor Genetika Molekuler di Donnely Center di University of Toronto. “Dengan CRISPR kita dapat mulai memetakan secara sistematis bagaimana gen berinteraksi dalam sel kanker dengan cara yang mirip dengan bagaimana ahli genetika memetakan interaksi dalam ragi.”
Genom manusia terdiri dari ratusan ribu varian genetik, yang sebagian besar tergolong tidak relevan dengan kesehatan. Namun, sebagian besar tidak diketahui apa efek interaksinya, tidak hanya pada perkembangan penyakit tetapi juga pada perkembangan, prognosis, atau responsnya terhadap pengobatan. Perkiraan para peneliti menunjukkan bahwa kemajuan dalam pengetahuan tentang interaksi gen akan mengarah pada pemahaman yang lebih baik tentang penyakit manusia, serta peningkatan dalam diagnosis dan perawatan pasien.
“Kita tidak bisa terus -menerus menganggap gen sebagai sesuatu yang terisolasi,” kata Charles Boone, seorang profesor di Departemen Genetika Molekuler di Donnely Center di University of Toronto. “Kita harus mulai melihat beberapa varian gen sebagai komponen penyakit genetik, karena kombinasi tersebut akan berbeda untuk orang yang berbeda dan kombinasi spesifik ini tidak hanya dapat sangat mempengaruhi kerentanan terhadap penyakit tetapi mungkin juga mereka akan meresepkan terapi pribadi baru ” .
Sumber : http://biotech-spain.com/es/articles/la-importancia-de-estudiar-las-interacciones-entre-genes/